DEEL 29, UITGAWE 4 • DESEMBER 2025.
Mioklonus is 'n skielike, kortstondige, skokagtige, onwillekeurige beweging wat veroorsaak word deur abnormale neuromuskulêre sametrekking of inhibisie. Fisiologiese mioklonus, soos skrikreaksie, hik en slaapmioklonus, kom tipies voor by gesonde mense sonder gestremdheid of progressie. 'n Nuwe onderbekende manifestasie van mioklonus, wat as "benigne idiopatiese mioklonus" (BIM) gedefinieer kan word, is geïdentifiseer.
Adolessente pasiënte met 'n kliniese diagnose van geïsoleerde distale miokloniese rukkerige bewegings en 'n subjektiewe klagte van ligte/matige rukkerige bewegings van die hande, in die afwesigheid van kliniese progressie, het kliniese en neurofisiologiese evaluasies ondergaan. Die uitsluitingskriteria was die teenwoordigheid van ander neurologiese tekens en die gebruik van middels wat bekend is om mioklonus te veroorsaak, d.w.s. serotonienheropname-inhibeerders, anti-epileptiese middels wat GABAergiese oordrag verbeter, trisikliese antidepressante. Vyftien pasiënte (4 mans [26.7%]; ouderdom met aanvang, 18.1±3.6 jaar; siekteduur, 5.3±3.7 jaar) is geassesseer.
Alle pasiënte het geen positiewe familiegeskiedenis getoon nie. Laboratoriumtoetse wat behandelbare oorsake van mioklonus ondersoek het (bv. glukose-, nier-, lewer- en skildklierfunksietoetse) en addisionele brein-MRI is uitgevoer: Alle toetse het negatief teruggekom. Pasiënte het genetiese toetse ondergaan, meestal bestaande uit genetiese panele gebaseer op volledige eksoomvolgordebepaling (WES) met daaropvolgende analise van die relevante gene, met negatiewe resultate. Neurofisiologiese ondersoeke, insluitend EMG, somatosensoriese opgewekte potensiale (SEP's), EEG-EMG met teruggemiddelde (BA), en kortiko-muskulêre koherensie (CMC), het die kliniese diagnose van mioklonus by alle pasiënte bevestig. Alle pasiënte het 'n EMG-uitbarstingsduur van <100 ms gehad met 'n gemiddelde uitbarstingsduur van 63 ms (±13.7, reeks 39-95 ms), en 'n kortikale korrelaat is gedemonstreer deur BA of CMC of deur die teenwoordigheid van reuse-SEP's by ses pasiënte.
Hierdie bevindinge dui op 'n kortikale mioklonus in sommige, maar nie alle pasiënte nie, wat dui op 'n moontlik heterogene oorsprong van BIM. Opvolg na 0.5-8 jaar het klinies stabiele toestande of volledige remissie in alle pasiënte getoon, behalwe een wat effense progressie gerapporteer het.
Die resultate dui op die bestaan van 'n nuwe nosologies miokloniese entiteit wat "benigne idiopatiese mioklonus" genoem kan word. Hierdie rukkerige bewegings manifesteer hoofsaaklik in vroue gedurende die tweede dekade, met 'n algemene distale boonste ledemaatverspreiding en 'n benigne verloop en prognose in byna alle gevalle sonder dat farmakologiese behandeling nodig is. Die moontlike etiologiese oorsake is uitgesluit en geen snellers is geïdentifiseer nie.
Indien 'n spesialis in bewegingsversteurings klinies ligte of matige distale mioklonus herken, in die afwesigheid van ander neurologiese tekens, veral gedurende die tweede dekade van die lewe, moet BIM oorweeg word. Roetine laboratoriumtoetse moet gedoen word om behandelbare oorsake uit te sluit en 'n kliniese opvolg word aanbeveel. Aangesien die siekteverloop gunstig lyk, met geen behoefte aan medikasie tydens opvolg in byna alle gevalle nie, word terapeutiese behandeling slegs aanbeveel vir pasiënte se klagtes oor die inmenging van rukkerige bewegings met daaglikse aktiwiteite. Verder moet die moontlikheid van spontane verbetering of volledige remissie van klagtes met pasiënte gedeel word. Hierdie fenotipe kan 'n spesifieke subgroep van fisiologiese mioklonus verteenwoordig, wat in multisentrumkohorte gestaaf moet word. Hierdie nuwe waarneming kan lig werp op 'n nuut gedefinieerde subtipe van mioklonus wat spesifieke en beperkte diagnostiese en terapeutiese behandeling vereis.
Lees meer Beweeg Langs: