MDSGene
Oor MDSGene
Die Movement Disorder Society Genetic Mutation database (MDSGene) poog om 'n omvattende, sistematiese oorsig te verskaf van gepubliseerde data oor pasiënte met bewegingsversteurings wat aangemeld is as draers van oorsaaklike geenmutasies. MDSGene bevat tans data oor meer as 1000 verskillende mutasies in meer as 6000 bewegingsversteuringspasiënte wat uit meer as 1000 publikasies. Vir meer inligting, besoek die MDSGene-webwerf.
Siektekategorieë van belang met beskikbare genetiese en kliniese data sluit in:
- Chorea (Goedaardige oorerflike chorea) (CHOR)
- Distonie (DYT)
- Distonie/parkinsonisme (DYT/PARK)
- Oorerflike spastiese paraplegie (HSP)
- Parkinsonisme (PARK)
- Paroksismale bewegingsversteurings (PxMD)
- Primêre familiale breinverkalking (PFBC) – geassosieerde bewegingsversteuring
Data word steeds by MDSGene gevoeg.
Die ontwikkeling en kurering van MDSGene is ondersteun deur die Internasionale Parkinson- en Bewegingsversteuringsvereniging (MDS). Let daarop dat nóg die MDS nóg die wetenskaplikes in beheer van inhoudkurering enige aanspreeklikheid aanvaar vir die relevansie, akkuraatheid, volledigheid of kwaliteit van die inligting wat op hierdie databasis verskaf word. Sien regsdokumente. Disclaimer vir verdere inligting.
MDSGene mag slegs vir individuele, persoonlike, opvoedkundige, navorsings- en nie-geldelike doeleindes gebruik word en is gratis vir MDS-lede vir nie-kommersiële doeleindes. MDSGene mag nie geheel of gedeeltelik vir kommersiële doeleindes gebruik word sonder die uitdruklike, skriftelike toestemming vooraf van MDSGene nie. Lisensiëringsversoeke moet gestuur word deur middel van die Kontak ons vorm.